Ambry Genetics

La empresa más importante en genética hoy

Ambry se compromete a entregar los resultados más precisos posibles de las pruebas genéticas. Cuando se trata de tomar decisiones importantes sobre la atención médica, creemos que los pacientes elegirían la prueba más confiable y completa para ellos y sus familias.

¿Qué nos diferencia?

  • Primer laboratorio clínico en implementar la secuenciación de próxima generación (NGS)
  • El estudio de precisión de panel de cáncer hereditario más grande jamás realizado (20,000 pacientes)
  • Primero en capacitar a los investigadores con el intercambio gratuito de datos
  • Énfasis en la calidad por encima de todo.
  • Solo laboratorio comercial con un laboratorio dedicado para el análisis posterior de variantes de significado desconocido (VUS)

Entendiendo la enfermedad humana

Nos esforzamos constantemente hacia un mayor conocimiento

  • Primer laboratorio clínico en implementar la secuenciación de próxima generación (NGS)
  • El estudio de precisión de panel de cáncer hereditario más grande jamás realizado (20,000 pacientes)
  • Primero en capacitar a los investigadores con el intercambio gratuito de datos
  • Énfasis en la calidad por encima de todo.
  • Solo laboratorio comercial con un laboratorio dedicado para el análisis posterior de variantes de significado desconocido (VUS)

Beneficios de las pruebas genéticas

Monitoreo
Prevención
Monitoreo

Opción para modificar la frecuencia y la edad inicial de la mamografía o resonancia magnética de mama, colonoscopia, detección de cáncer de próstata u otra detección según corresponda

Prevención

Consideración de mastectomía profiláctica, colectomía u otras medidas para reducir el riesgo, según corresponda

Amenazas
Conocimiento
Amenazas

Opción de adaptar las estrategias de quimioterapia y/o determinar la elegibilidad para los ensayos clínicos.

Conocimiento
Identifique miembros de su familia que estén en riesgo.

Revisión de la tecnología de pruebas genéticas

Secuencia
Análisis de eliminación / duplicación
Secuencia
  • Busca pequeños errores o “errores ortográficos” en nuestro código genético.
  • La secuenciación Sanger solía ser el método de secuenciación estándar, ha sido reemplazada por la secuenciación de próxima generación (NGS) como la metodología de prueba principal.
Análisis de eliminación/duplicación
  • Identifica porciones grandes, faltantes o agregadas de un gen o cromosoma.
  • Algunas veces referido como “prueba de reordenamiento”.
  • Se puede realizar a través de múltiples metodologías.

Un desafío de todas las pruebas genéticas: variantes de importancia desconocida

Las variaciones en los genes ocurren todo el tiempo.
La pregunta es, ¿cambian la función de ese gen (y, por lo tanto, causar un mayor riesgo de cáncer)?

Cucharadita
La receta de mamá originalmente requería 1 cucharadita de bicarbonato de sodio.
Cucharada
Lo copiaste por error como 1 cucharada de bicarbonato de sodio.
¿Afectará la delicia del pastel?

Nuestro completo menú de pruebas genéticas incluye pruebas de detección y diagnóstico para las siguientes condiciones:

  • Cáncer hereditario
  • Enfermedad cardiovascular hereditaria
  • Trastornos del neurodesarrollo
  • Epilepsia
  • Enfermedad rara
  • Exome